期刊简介
本杂志是通过全国各地邮局公开发行的直辖市级（省级）综合性医学科技期刊，现为月刊，128。目前同国外30种杂志建立了互换刊物关系。《重庆医学》杂志立足重庆，面向全国，放眼世界，快、准、精、广地报导医学领域的新成果、新动态、新技术、新经验。《重庆医学》助你用知识发明创新，用知识开拓市场，用知识创造财富，用知识改变命运。
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- 杂志名称：重庆医学杂志
- 主管单位：重庆市卫生和计划生育委员会
- 主办单位：重庆市卫生信息中心,重庆市医学会
- 国际刊号：1671-8348
- 国内刊号：50-1097/R
- 出版周期：旬刊
期刊荣誉：中国科技论文统计源期刊期刊收录：CA 化学文摘(美), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 万方收录(中), 哥白尼索引(波兰), 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, 上海图书馆馆藏
重庆市22例新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶3种基因突变型分析
王付丽；徐酉华；邓兵
关键词：新生儿, 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶, 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症, 基因突变, DNA突变型分析
摘要：目的分析重庆市新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症患者的基因突变.方法应用已建立的G1388A、G1376T和A95G突变特异性扩增系统(amplification refractory mutation system,ARMS)法对重庆市新生儿经G6PD定量证明为G6PD缺乏者进行基因突变型分析.结果发现在22例新生儿患儿中检出1388(GA)突变15例(72%),1376(GT)突变4例(18%),稀有突变或未定型2例.上述1388和1376突变在22例新生儿患儿中占90%,其余为稀有突变或未定型.结论重庆市首次检出新生儿1388、1376突变.ARMS法为一种简便、快速、经济、准确的检测G6PD基因突变的方法.
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