期刊简介
本杂志是通过全国各地邮局公开发行的直辖市级（省级）综合性医学科技期刊，现为月刊，128。目前同国外30种杂志建立了互换刊物关系。《重庆医学》杂志立足重庆，面向全国，放眼世界，快、准、精、广地报导医学领域的新成果、新动态、新技术、新经验。《重庆医学》助你用知识发明创新，用知识开拓市场，用知识创造财富，用知识改变命运。
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- 杂志名称：重庆医学杂志
- 主管单位：重庆市卫生和计划生育委员会
- 主办单位：重庆市卫生信息中心,重庆市医学会
- 国际刊号：1671-8348
- 国内刊号：50-1097/R
- 出版周期：旬刊
期刊荣誉：中国科技论文统计源期刊期刊收录：CA 化学文摘(美), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 万方收录(中), 哥白尼索引(波兰), 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, 上海图书馆馆藏
甲基丙二酸血症1例
陈晶；王昱；桂芹；何念海
关键词：甲基丙二酸血症, 呼吸, 新生儿肺炎, 实验室检查, 原始反射, 血气分析, 碳酸氢钠, 临床资料, 二氧化碳, 查体, 遗传病, 血常规, 配方奶, 母孕期, 家族史, 肌张力, 低体温, 阳性, 血钠, 血钾
摘要：1 临床资料患儿,女,4d.生后3d起病,因呼吸急促1d,拒乳、昏睡、低体温,疑为新生儿肺炎入院.查体:T35.1℃,R62次/min.前囟平软,刺激无反应,口唇发绀,呼吸急促,呈抽泣样呼吸,吸气三凹征阳性;心脏及腹部查体未见异常;四肢肌张力低,原始反射不能引出.配方奶喂养.其母孕期正常,无遗传病家族史.实验室检查:血常规、血钾、血钠正常,血二氧化碳12mmol/L,血钙1.82mmol/L,血氨191μmol/L.血气分析pH 7.061.给予碳酸氢钠纠酸无效,pH下降至6.925.送尿样查到尿中含甲基丙二酸(methylmalon1cac1dem1a, MMA)后确诊为甲基丙二酸血症.于生后6d死亡.
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