期刊简介

               本杂志是通过全国各地邮局公开发行的直辖市级(省级)综合性医学科技期刊,现为月刊,128。目前同国外30种杂志建立了互换刊物关系。《重庆医学》杂志立足重庆,面向全国,放眼世界,快、准、精、广地报导医学领域的新成果、新动态、新技术、新经验。《重庆医学》助你用知识发明创新,用知识开拓市场,用知识创造财富,用知识改变命运。                

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  • 杂志名称:重庆医学杂志
  • 主管单位:重庆市卫生和计划生育委员会
  • 主办单位:重庆市卫生信息中心,重庆市医学会
  • 国际刊号:1671-8348
  • 国内刊号:50-1097/R
  • 出版周期:旬刊
期刊荣誉:中国科技论文统计源期刊期刊收录:CA 化学文摘(美), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 万方收录(中), 哥白尼索引(波兰), 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, 上海图书馆馆藏
重庆医学杂志2008年第07期

三峡库区遗传性脊髓小脑型共济失调家系基因突变的研究

黄丽华;干亚岚;张猛;许志强;周华东

关键词:遗传性脊髓小脑型共济失调3型, ATXN3基因, 基因突变, 重庆
摘要:目的 研究三峡库区重庆市首例诊断遗传性脊髓小脑型共济失调3型(SCA3)的基因突变和临床特征.方法 运用聚合酶链反应、琼脂糖凝胶电泳等技术对一个表现为共济失调的家系(14名成员,包括6名患者)的Atxn3基因进行检测.结果 检测出该家系内6名患者和3名症状前患者为SCA3型基因突变.结论 三峡库区该例SCA3型家系患者存在SCA3型基因突变,与临床诊断结果一致.