期刊简介
本杂志是通过全国各地邮局公开发行的直辖市级（省级）综合性医学科技期刊，现为月刊，128。目前同国外30种杂志建立了互换刊物关系。《重庆医学》杂志立足重庆，面向全国，放眼世界，快、准、精、广地报导医学领域的新成果、新动态、新技术、新经验。《重庆医学》助你用知识发明创新，用知识开拓市场，用知识创造财富，用知识改变命运。
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- 杂志名称：重庆医学杂志
- 主管单位：重庆市卫生和计划生育委员会
- 主办单位：重庆市卫生信息中心,重庆市医学会
- 国际刊号：1671-8348
- 国内刊号：50-1097/R
- 出版周期：旬刊
期刊荣誉：中国科技论文统计源期刊期刊收录：CA 化学文摘(美), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 万方收录(中), 哥白尼索引(波兰), 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, 上海图书馆馆藏
31例B型血友病患者凝血因子Ⅸ基因突变研究
刘丹娟；李莉艳；李强；孙竞；钟梅；罗深秋
关键词：血友病B, 因子Ⅸ, 基因突变
摘要：目的 研究B型血友病患者的凝血因子(F)Ⅸ基因的突变类型与分布.方法 采集31例血友病B患者外周静脉血,提取DNA,对FⅨ基因的8个外显子及其侧翼序列进行PCR扩增并测序.结果 31例血友病B患者共检出34种突变,其中1例为三重突变,6例为双重突变,另外发现新突变13种.结论 B型血友病的FⅨ基因突变分散,呈高度异质性.31例B型血友病患者的FⅨ基因上均发现有序列改变,为B型血友病患者基因缺陷的分子机制提供了证据,发现了13种新突变,丰富了FⅨ基因突变谱.
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