期刊简介
本杂志是通过全国各地邮局公开发行的直辖市级（省级）综合性医学科技期刊，现为月刊，128。目前同国外30种杂志建立了互换刊物关系。《重庆医学》杂志立足重庆，面向全国，放眼世界，快、准、精、广地报导医学领域的新成果、新动态、新技术、新经验。《重庆医学》助你用知识发明创新，用知识开拓市场，用知识创造财富，用知识改变命运。
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- 杂志名称：重庆医学杂志
- 主管单位：重庆市卫生和计划生育委员会
- 主办单位：重庆市卫生信息中心,重庆市医学会
- 国际刊号：1671-8348
- 国内刊号：50-1097/R
- 出版周期：旬刊
期刊荣誉：中国科技论文统计源期刊期刊收录：CA 化学文摘(美), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 万方收录(中), 哥白尼索引(波兰), 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, 上海图书馆馆藏
广州地区非综合征性耳聋患者耳聋相关基因突变分析
贾蓓；李琦；宋兰林；刘思平；钟梅
关键词：非综合征性耳聋, 基因, 突变, 芯片
摘要：目的 分析广州地区非综合性耳聋患者相关耳聋基因突变,初步了解广州地区耳聋患者发病的分子机制.方法 详细询问病史和临床检查后,收集广州地区52例非综合性耳聋患者的外周血,提取基因组DNA,用遗传性耳聋基因芯片对4个常见耳聋相关基因(GJB2、SLC26A4、线粒体12S rRNA及GJB3基因)的9个位点进行检测.结果 52例耳聋患者中共检出18例带有耳聋基因突变,检出阳性率为34.6%,其中GJB2基因235delC纯合突变6例,杂合突变2例,299delAT纯合突变1例;SLC26A4基因IVS7-2A>G纯合突变4例,杂合突变1例;线粒体12S rRNA A1555G均质突变4例.结论 广州地区非综合性耳聋患者的耳聋相关基因检出阳性率、GJB2基因及SLC26A4基因的携带率均低于全国平均水平,而线粒体基因突变的携带率明显高于全国平均水平.
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