期刊简介
本杂志是通过全国各地邮局公开发行的直辖市级（省级）综合性医学科技期刊，现为月刊，128。目前同国外30种杂志建立了互换刊物关系。《重庆医学》杂志立足重庆，面向全国，放眼世界，快、准、精、广地报导医学领域的新成果、新动态、新技术、新经验。《重庆医学》助你用知识发明创新，用知识开拓市场，用知识创造财富，用知识改变命运。
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- 杂志名称：重庆医学杂志
- 主管单位：重庆市卫生和计划生育委员会
- 主办单位：重庆市卫生信息中心,重庆市医学会
- 国际刊号：1671-8348
- 国内刊号：50-1097/R
- 出版周期：旬刊
期刊荣誉：中国科技论文统计源期刊期刊收录：CA 化学文摘(美), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 万方收录(中), 哥白尼索引(波兰), 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, 上海图书馆馆藏
利用生物信息学技术分析APC基因同义突变SNP在家族性腺瘤性息肉病发病机制的研究
杨军；刘为青；李文亮；王志强；董坚
关键词：基因, 腺瘤息肉病, 结肠, 遗传性疾病, 先天性, 家族性腺瘤样息肉病, APC基因, 同义突变SNP, 生物信息学工具
摘要：目的 利用生物信息学技术分析APC基因同义突变SNP(sSNP)在家族性腺瘤性息肉病(FAP)中的发病机制.方法 选取云南省遗传性大肠癌组织标本库中的5个FAP患者的组织标本进行APC基因突变比对分析,将筛选得到的sSNP进行生物信息学预测,包括蛋白编码、剪接调节、转录调节、翻译后调节,并对RNA二级结构影响分析方面的预测.结果 筛选得到5个可能对APC蛋白产生影响的sSNP,生物信息学预测提示这些sSNP在mRNA水平影响剪接增强子(ESE)从而引起APC外显子异常剪切,使APC蛋白截短而导致FAP.RNA二级结构分析发现这些sSNP对RNA稳定、与其他RNA或蛋白的相互作用等产生功能性影响.结论 利用生物信息学预测手段,APC基因的某些sSNP引起的突变效应可以解释部分APC阴性FAP的病因.
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